Žmogaus genomas sudarytas iš daugiau kaip trijų milijardų nukleotidų. Tik 50 milijonų iš jų formuoja konkrečius genus, koduojančius mūsų baltymus. Ši genomo dalis vadinama egzomu. Būtent jo defektai yra visų paveldimų ligų pagrindas.

Knygoje aptariamos šeimos problemos, kai joje gimsta paveldima liga sergantis vaikas. Skaitytojus ši knyga turėtų sudominti tuo, kad joje suprantamai paaiškinti naujausių technologijų, įskaitant in vitro apvaisinimą, prenatalinę ir preimplantacinę diagnostikas, taikymo privalumai ir trūkumai. Kitų šalių patirtis sprendžiant genetinių ligų diagnostikos ir gydymo išlaidų, taip pat specialistų klaidų kompensavimo problemas svarbi ir Lietuvos gyventojams, ir sveikatos priežiūros politikos formuotojams. Ypač daug dėmesio skiriama bioetiniams klausimams, susijusiems su naujausiomis technologijomis ir jų taikymu ligų diagnostikai ir gydymui.

Knyga skirta visiems, norintiems pasinerti į žmogaus genomo analizės peripetijas, suprasti jo tyrimo privalumus bei trūkumus.